胚胎遗传学诊断是一种更早期的产前诊断技术,可避免中期引产、有效地防止有遗传疾病患儿的出生。MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles),即多次退火环状循环扩增技术,是目前最先进的全基因组扩增技术。仅需低深度高通量测序,就能同时完成突变位点及胚胎染色体的检查,而且能发现新的突变位点,保证低成本、快速的对胚胎完成全面的遗传诊断。胚胎着床前遗传诊断对预防单基因遗传病的发生和传递具有重要的科学及社会意义。借助基础研究向临床应用转化最新成果,使存在基因缺陷的夫妻拥有自己的健康宝宝。
北京大学第三医院
2014年9月19日,北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队共同合作,世界首例经MALBAC胚胎全基因组扩增测序的试管婴儿在北京大学第三医院诞生;同年11月30日,世界第二例“MALBAC宝宝”在北京大学第三医院诞生……临床研究人员利用基因诊断、胚胎检测、验证、移植,成功避免了单基因遗传病和染色体疾病。这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。
单基因遗传疾病由于其种类繁多,在出生活婴中的总体发病率和人群中的总体患病率并不低。并且大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性,后代中无论男孩女孩都有二分之一概率患同样的疾病,大部分至今尚无有效的治疗手段。北京大学第三医院妇产科通过利用MALBAC基因组扩增高通量测序技术,成功避免了单基因遗传病和染色体疾病,帮助带有基因缺陷的夫妻拥有自己的健康宝宝。
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